妥瑞氏症
妥瑞氏症是一種遺傳性的神經運動疾病。在美國約有10-20萬人罹患此疾病。大約有1百萬名美國人可能有非常輕微的 妥瑞氏症症狀。妥瑞氏症患者的身體會出現不自主的、重複性的動作,稱為抽筋(tics)。抽筋不會一直出現,但可能會因疲勞或壓力而惡化。
為什麼叫做妥瑞氏症?
1825年,一位法國神經科醫生Jean-Marc Itard 首度將妥瑞氏症描述下來,當時Itard正在照顧一位從7 歲開始發展出聲語型抽筋的貴婦。由於抽筋使她無法控制的發出尖叫聲和咒罵聲,因此她被送往隔離。 在Itard 首度紀錄妥瑞氏症的六十年後,神經心理學家Edouard Brutus Gilles de la Tourette (出生於 1857; 死於 1904) ,於 1885 年詳盡的紀錄許多抽筋病患的病徵。 其中也包括Itard所研究的法國貴婦。
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妥瑞氏症的相關概述
- 妥瑞氏症的病徵通常在 18 歲之前出現,在7 歲半左右發作。
- 第一個症狀通常是臉部抽筋,例如:眨眼睛。
- 雖然有一些治療方法,但至今仍無法使妥瑞氏症痊癒,病患終其一生都要與其症狀共處。
- 妥瑞氏症狀的嚴重程度通常在青春期緩和許多。20-30 %的病患,在他們20 幾歲時症狀會完全地消失。
- 妥瑞氏症患者的壽命和正常人一樣。
- 妥瑞氏症不影響患者的智商。
- 睡眠時發生抽筋的頻率和強度逐漸減少。
- 妥瑞氏症在所有人種皆可見。
- 男性妥瑞氏症的發生率比女性高三到四倍。
- 大多數妥瑞氏症患者的病情都還算溫和,雖然症狀可能因人而異。
- 大部分的妥瑞氏症患者都能擁有工作以及豐富的人生。
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妥瑞症一名是因由法國現代神經學之父Jean-Martin Charcot醫師收集了9例不同於其他運動異常的報告,交由學生Gilles de la Tourette醫師發表,後來定名為「妥瑞症候群(Tourette syndrome)」,近來鞏固其定義並簡化為「妥瑞異常(Tourette disorder)」 、「tic異常(tic disorder)」或妥瑞症。
症狀:
妥瑞症的症狀以出現tics為主,「tic」一詞缺乏適當的中文翻譯,有些字典翻譯成「習慣性抽動」這並不適切,因為它不是壞習慣;也不是常被誤認的心理疾病或精神病,更不是故意要引人注目的行為。其實,tics可分為動作型與聲語型,又各自可分為簡單型與複雜型。
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久咳不停! 妥瑞氏症病童常遭誤診
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咳!咳!咳!在班上同學眼中,11歲王小弟弟就像是怪人一樣,不管什麼時候,都會咳嗽。朝會時、上課時,就連上廁所也是咳個不停。久而久之,同學不太想跟他聊天,怕被傳染,也成為愛咳嗽的怪人。 在父母陪同下,王小弟弟看過耳鼻喉科、感染科、免疫科,也吃了許多藥物,但症狀卻沒有改善。最後來到了嘉義基督教醫院兒童腦神經科,經診斷後,確定為典型「聲語型妥瑞氏症」。 嘉義基督教醫院兒童腦神經科主治醫師林高民表示,「妥瑞氏症」好發在5至18歲左右的孩子身上,其中又以11、12歲的學童好發率最高,男女罹病比率差不多。平均來說,每100個孩子裡,就有1個小朋友可能罹患妥瑞氏症。 臨床顯示,妥瑞氏症可分為有動作型抽筋以及聲語型抽筋兩種。聲語型抽筋的症狀會有不自主的清喉嚨、重複性的話語,甚至有些會出現罵髒話的症狀。動作型抽筋是一些不自主的運動,包括眨眼、擤鼻子以及搖頭聳肩等,有時還會有踢腿或跳躍等動作。許多妥瑞氏症患者都合併出現聲音加上動作等異常表現。林高民指出,妥瑞氏症最大特點在於症狀會隨著時間而改變,而且時好時壞。 以王小弟為例,幾乎每天不斷輕咳,且為不帶痰的乾咳,且無早晚與季節上的差異。經過檢查,發現其咳嗽次數雖過頻繁,但呼吸音乾淨,加上X光檢查與神經學檢查並無異常,才確診為「妥瑞氏症」。 確診之後,投以神經方面藥物未見效果後,改服用神經傳導藥物後,兩週後回診,王小弟弟咳嗽症狀獲得大大改善。兩個月後幾乎已經沒有症狀了。由於許多妥瑞氏症病童常被誤診,以為是氣喘、慢性咳嗽或吸入性肺炎。林高民提醒,如果家中的孩子如出現不自主的異常行為及聲音,時間持續一年以上,經排除為耳鼻喉、感染、免疫問題,建議至小兒腦神經科就診,以確定是否為妥瑞氏症。
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